基因

回想起治疗场景，上海科技大学（以下简称上科大）生命科学与技术学院教授、基因编辑中心主任陈佳仍记忆犹新：“患者和家属出院时抱着我哭，说感谢我把他们全家都救了。

拯救小军的，是中国科学家自主研发的“基因修正笔”——一项融合基因编辑与干细胞技术的原创疗法。

2023年10月，小军志愿接受了一项基因编辑临床试验药物治疗。

过去十余年，基因编辑技术飞速迭代，已成为生命科学与生物医药领域的核心引擎。

“传统基因编辑技术CRISPR-Cas9如同一把‘分子剪刀’，通过切断DNA双链实现基因修饰。

从2009年在中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所博士毕业，到美国国立卫生研究院从事博士后研究起，陈佳便开始涉足基因编辑技术，亲历了这一领域的技术变革。

“罕见病多为单基因遗传病，发病机制明确，根治手段稀缺，是基因编辑技术实现临床突破的理想适应症。

直到2019年，从广西医科大学第一附属医院传来基因编辑疗法临床试验的消息，这个被病痛折磨多年的家庭，终于看到一丝曙光。

简单来说，让基因编辑技术真正救治地贫患者，需要三个关键步骤：首先，给患者注射动员剂，将骨髓造血干细胞动员至外周血并分离提取；

这一年，他们找到控制胎儿血红蛋白表达的基因开关区域，并实现精准基因编辑，使得相关技术落地向前推进了一大步。

去年年底，他们已启动全球首个针对APOC3靶点的高血脂基因编辑临床试验，用于治疗家族性高甘油三酯血症与高乳糜微粒血症，初步显示一次注射即可显著降低甘油三酯。

如今，陈佳在上科大的实验室持续深耕新型基因编辑工具与递送系统的原始创新。

此次CS-101注射液的临床数据在《自然》发表，标志着中国在基因编辑治疗这一尖端领域的源头创新与临床转化已走在世界前列。

与美国和瑞士公司采用“分子剪刀”基因编辑技术研发的Casgevy基因疗法相比，新的“修正笔”在技术上更领先一筹。

考虑到Xa21和Xa48分别介导PTI和ETI免疫反应，两者在功能上具有互补性，团队尝试将Xa21与Xa48整合到同一水稻材料中，构建出针对白叶枯病的双基因抗性组合。

不同植物，甚至同一群体的不同个体，携带的免疫基因不同时，往往会表现出不同的抗病反应。

虽然它们不能像动物那样产生抗体，但能够在病原菌侵染后感知外来攻击信号，诱导激活免疫基因，进而启动防御反应。

以黑龙江安达为例，这里拥有被誉为“耕地中的大熊猫”的珍稀黑土地，认养一头牛于2021年在此建立A2β-酪蛋白基因有机奶牛牧场，旨在让土地的肥沃养分反哺奶源，为高品质牛奶奠定基础。

分析结果显示，与红发相关的基因变异比例呈现上升趋势，而与男性型秃头相关的基因则逐渐减少。

当某些特征有助于适应环境时，相关基因就更可能被保留下来。

最新研究显示，过去数千年间，人类基因持续发生变动，包括红发相关基因比例上升，以及男性型秃头相关基因减少，显示自然选择仍在影响人类外貌与身体特征。

研究人员指出，农业发展、饮食改变以及疾病环境，都是推动人类基因变化的重要因素。

整个过程中，最核心的技术挑战，便是研制高效安全的干细胞“基因修正笔”。

这款干细胞“基因修正笔”被陈佳和合作者命名为CS-101。

中国科学家开发“基因修正笔”为地中海贫血患者带来曙光

何祖华团队与合作者成功克隆了白叶枯广谱抗病基因Xa48，不仅揭示了其在作物驯化中协调生长与免疫的分子基础，还进一步向应用拓展，重构野生稻广谱抗病性，为作物抗病育种提供了新范式。

在前期研究中，团队利用能“攻破”Xa21抗性的毒性菌株开展大规模筛选，在籼稻品种“双科早”中鉴定到一个新的白叶枯病抗病基因Xa48。

2023年10月，小军志愿接受了一项基因编辑临床试验药物治疗。

去年年底，他们已启动全球首个针对APOC3靶点的高血脂基因编辑临床试验，用于治疗家族性高甘油三酯血症与高乳糜微粒血症，初步显示一次注射即可显著降低甘油三酯。

此次CS-101注射液的临床数据在《自然》发表，标志着中国在基因编辑治疗这一尖端领域的源头创新与临床转化已走在世界前列。

尽管有证据表明，布鲁氏杆菌依赖于新的变异表面糖蛋白（VSG）基因的产生来维持慢性感染，但缺乏实验可处理的工具来研究这一过程，使其潜在机制模糊不清。

当某种基因在近代人群中比例增加，通常代表该特征在过去环境中较有利，因而被保留下来。

去年年底，他们已启动全球首个针对APOC3靶点的高血脂基因编辑临床试验，用于治疗家族性高甘油三酯血症与高乳糜微粒血症，初步显示一次注射即可显著降低甘油三酯。