雄激素

不过，在病例积累方面，傅君芬团队牵头开展全国57家多学科诊疗中心参与的临床研究，在1994例临床疑诊性发育异常的患儿中，有377例检出相关致病基因变异的患者：其中59例为雄激素不敏感综合征，位列DSD分子确诊病因第二位。

2024年，《中华儿科杂志》发布《儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识》（下称“专家共识”），其通讯作者之一、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师傅君芬教授告诉南方周末，由于国内患者人数少，该病缺乏流行病学调查数据，目前其发病率仍沿用国际标准：“完全型大概1/99000—1/20400，部分型约1/130000”。