脑瘫

与许多其他儿童神经运动疾病不同，脑瘫是非进行性的，即不会随时间恶化。

脑瘫是儿童中最常见的运动障碍，美国每年有多达1万名婴儿被诊断患有脑瘫。

在该模型下，遗传变异和环境因素均可影响出现脑瘫相关症状的可能性。

”论文第一作者、杰克逊基因组医学实验室的AdamArterbery说，“我们发现，对于先前与脑瘫相关的许多遗传变异，很难找到其因果关系的统计证据。

一项于9月3日发表在《美国人类遗传学期刊》的研究报告称，先前与脑瘫相关的515个基因中，只有89个与该病症具有统计学显著关联。

研究人员检查了来自21项已发表研究、涉及5440名脑瘫患者的遗传证据。

”Arterbery说，“最有建设性的回应将是进一步验证并建立更完善的基因型-表型证据，而不是将我们的发现视为脑瘫基因的最终列表。

但新的分析发现，其中只有89个基因与脑瘫具有统计学显著关联。

团队还对在美国各地Shriners儿童医院诊治的460名脑瘫儿童（来自453个家庭）进行了全基因组测序。

研究人员提出，与其将脑瘫视为一种具有遗传原因的单一疾病，不如将其描述为一组症状的集合，这些症状可能由遗传变异和环境因素共同作用，出现在多种不同疾病中。

“关于脑瘫的定义以及遗传学在其发病机制中的作用，一直缺乏共识，导致儿童是否被诊断为脑瘫存在很大差异。

历史上，脑瘫（CP）主要与出生时的事件（如早产或大脑暂时缺氧）有关，但过去十年的研究表明，遗传因素在许多儿童脑瘫中发挥作用。