罕见病

作为上海国际生物医药产业周的重要组成部分，大会由上海国际生物医药产业周组委会指导，上海宋庆龄基金会主办，上海市医学会、罕见病行业发展联盟（由阿斯利康等深耕罕见病领域、践行社会责任的医药企业和机构组成）支持，汇聚医学、科研、政策、公益、产业、保险及患者组织等多方力量。

希望通过此次会议，让更多人了解罕见病群体的困境与需求，广泛凝聚全社会关爱力量，积累罕见病领域政、企、医、研、公益协同合作的实践经验，为后续更多的罕见病项目合作、长效机制建设筑牢基础。

罕见病领域涉及政府、市场、社会和患者组织的多方参与，对健康治理和科技治理具有探索意义。

正如上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦所言：“我们的视角与以往单纯关注保障维度有很大不同，这次我们将医药产业在罕见病领域的价值与保障置于同等重要的位置。

一个具有代表性的案例来自补体罕见病领域。

在罕见病领域，长期困扰行业的一个结构性难题是资源分散——临床数据散落在各家医院，患者组织各自为战，药企的研发方向与临床实际需求之间存在信息断层。

中华医学会儿科学分会神经学组组长王艺以“高地建设--发挥上海综合优势，打造全国领先罕见病诊疗与创新发展高地”为题发表主旨演讲。

希望在会上形成更多可研究、可推进、可落地的建议，共同把上海打造成为罕见病诊疗、创新和公益协同发展的重要高地。

联盟坚持“患者为本、创新驱动、生态共建”的理念，汇聚全球智慧与本土创新，联动政府、研发、临床、学术、产业、公益等多方力量，助力中国罕见病诊疗与保障体系建设，携手共筑罕见病行业新生态。

会上，浙江省医疗保障研究会副会长王平洋，上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦，复旦大学附属中山医院罕见病诊疗中心特聘顾问、亚太罕见病联盟理事杨佩蓉，北京病痛挑战基金会副理事长、秘书长马滔，胡轶清副总裁，赛诺菲中国特药事业部罕见病业务负责人傅惟真，渤健中国副总裁宁静，北海康成中国区总经理高苏亚共同启动了《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书。

回到罕见病行业发展联盟成立的初衷。

2024年青岛峰会期间，当阿斯利康联合赛诺菲、渤健生物等企业发起罕见病行业发展联盟时，其核心诉求是凝聚产业力量，推动创新研发、政策支持及上下游产业协同，让更多创新药更快惠及患者。

这份由上海市卫生和健康发展研究中心牵头制定、得到罕见病行业发展联盟支持的蓝皮书，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念推进未来工作。

”罕见病行业发展联盟牵头人、阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清如此阐述联盟的初衷。

2024年8月，在阿斯利康的倡议下，罕见病行业发展联盟在青岛正式启动。

罕见病行业发展联盟牵头人，阿斯利康中国副总裁，罕见病事业部负责人胡轶清

罕见病行业发展联盟牵头人，阿斯利康中国副总裁，罕见病事业部负责人胡轶清表示:

2024年8月，阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等10余家罕见病创新企业及生态伙伴共同成立罕见病行业发展联盟。

2023年，发作性睡病被正式纳入我国《第二批罕见病目录》。

2023年，发作性睡病被纳入国家第二批罕见病目录。

从1986年成功研制出国内第一款PKU奶粉至今，上海儿科医学研究所针对罕见病患儿的食品研究从未中断，积累了四十余年的临床队列与配方研发经验。

片中，母亲在家中用电子秤克克计较每一口食物，科学家在实验室分析天平前精微求索每一种配方成分，两个刻度的重合，道尽罕见病患儿家庭的隐忍与期盼。

另一方面，伴随新质生产力加快发展、生物医药被列为新兴支柱产业这一新阶段，我国罕见病工作也需要新理念、新思路、新模式、新举措、新格局。

康琦副主任表示：“编撰蓝皮书，一方面恰逢健康中国建设步入承前启后的战略中段，我国罕见病工作自2018年第一批目录发布以来也取得了跨越式进展，所以需要系统复盘发展实践、凝练中国经验；

蓝皮书初步提出：紧紧锚定2035年基本实现社会主义现代化、建成健康中国与科技强国的战略目标，充分发挥我国罕见病医药创新领域的资源、能力与制度优势，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念和模式推进未来我国罕见病工作。

从民生保障到产业创新：罕见病发展如何实现双轮驱动？

从“首报”到“首发”，中国跑出了罕见病创新药上市的“加速度”；

罕见病创新涉及研发、临床、支付等多个环节，任何一个单一主体都难以独立打通全链条。

会上，弗若斯特沙利文中国咨询总监汪鹏以“价值重塑--罕见病创新的战略意义与中国发展机遇”为题发表主旨演讲，他指出：“我们亟需对罕见病的战略价值进行重新定义。

当保障与创新形成真正的双轮驱动，中国在全球罕见病创新领域实现更大突破，将不仅仅是一个愿景。

”夯实多层次支付保障，提升罕见病创新药物可及性

在中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟及北京协和医院等机构牵头下，阿斯利康等企业支持建设补体相关罕见病诊疗协作网络，参与真实世界研究与质控项目，推动PNH/aHUS诊疗共识落地。

2026年9月20日上午，以“公益守护罕见生命，创新筑就健康未来”为主题的2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会在沪举行。

“罕见病公益关爱共同倡议”发布

会上，李逸平理事长，江舸副主任，李林康理事长，上海市医学会常务副会长谭鸣，王艺院长，胡轶清副总裁共同发布了“罕见病公益关爱共同倡议”，聚焦创新、诊疗、保障、公益四大维度：坚持创新赋能加速临床成果转化，强化早诊早筛推动规范诊疗，完善普惠保障筑牢民生兜底防线，汇聚公益力量共建包容社会生态。

——2026上海罕见病公益关爱与创新发展交流会举行，启动蓝皮书并发布罕见病倡议

一项发表于《中国卫生经济》的研究比较了日本、新加坡和俄罗斯三国的罕见病保障与筹资实践，结果表明，多元化筹资机制是保障罕见病用药可持续的关键路径。

据2026年《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书数据，2024年中国启动罕见病临床试验1476项，占全球新启动罕见病试验的47%。

联盟最重要的产出之一是《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展蓝皮书》。

我们也期待在上海宋庆龄基金会牵头指导下，组建由政府部门、政策专家、公益机构及罕见病行业联盟等共同参与的专项工作组，以《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书为研究基础，一方面研究完善罕见病企业在沪创新支持政策；

行业联盟和蓝皮书为罕见病产业协同发展描绘了蓝图，但现实的挑战同样不容回避。

罕见病产业正从传统认知中的“成本中心”被重新认识为“科技战略资产”。

从国际经验看，罕见病产业已发展成为成熟且成功的产业；

康琦指出，中国罕见病产业正在加速发展，但高值创新药缺少稳定支付载体，保障与产业发展尚未充分协同。

“联盟成立的主要目的是推动中国罕见病产业发展，通过集结企业力量，共同呼吁政策支持，促进上下游产业联动，加速创新药物研发，提高药物可及性。

中国已成为全球罕见病临床研究“主战场”，以2024年为例，当年启动的罕见病临床试验达1476项，占当年我国启动临床试验总量的29%，同时占当年全球启动罕见病临床试验总量的47%。

而从临床研究能力来看，中国已成为全球罕见病临床研究的主战场。

10月30日，光明乳业在上海举办“生命纵有罕见，光明专业守护｜国内首款罕见病特殊医学用途氨基酸组件配方食品——光明爱普昔发布会

2026年9月20日上午，以“公益守护罕见生命，创新筑就健康未来”为主题的2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会在沪举行

2024年8月，阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等10余家罕见病创新企业及生态伙伴共同成立罕见病行业发展联盟

这也说明了，罕见病的防治与长周期饮食管理，既离不开技术突破，也需要全社会温情托举。

江舸副主任在致辞中强调：“推动罕见病防治，不仅是重要的民生课题，也是科技创新、临床研究、产业转化和社会保障协同能力的集中体现。

9月14日，国家卫生健康委等多部委发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，要求推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用，持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。

2025年，联盟召开首次全国会议，汇聚来自政府部门、医疗机构、科研院所的70余位嘉宾，并正式注册成为山东省罕见疾病防治协会产研分会，围绕完善罕见病多层次保障体系、综合防治体系与立法等话题展开深入讨论。

由于罕见病种类复杂、临床表现多样，往往存在识别难、确诊难等问题，其早期识别、规范诊疗、长期管理等方面仍存在大量未满足需求。

文件拟对罕见病治疗用药品、儿童用药品设置差异化的市场独占保护，罕见病药品最长独占期7年，儿童用药品最长2年。

罕见病治疗药品，指适应症落入国家卫生健康委《罕见病目录》、当前国内缺乏有效治疗手段，或相比现有疗法具备显著临床获益的药品；

一个值得关注的信号是：2025年中国新获批药物中，罕见病治疗药物占据了相当比例。

在中国，约有2000万罕见病患者正面临治疗成本高、药物可及性差等困境。

今年，新修订《药品管理法实施条例》发布并实施，其中明确，对符合条件的儿童用药给予不超过2年的市场独占期，对符合条件的罕见病治疗用药品给予不超过7年的市场独占期——即在保护期内，国家药监局不再批准其他申请人就同品种药品提出的上市申请或补充申请。

该局综合司称，实施办法旨在“进一步鼓励罕见病治疗用药品和儿童用药品研发，做好新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》的配套实施工作”。

依托相对明确的疾病机制与靶点，罕见病正成为基因治疗、细胞治疗等前沿技术的重要验证场景，也为中国生物医药创新实现“弯道超车”提供了重要机遇。

从疗效突破到安全风波，罕见病基因治疗走了多远，未来前景如何？

在罕见病治疗领域，基因治疗并不是一个时髦的新词，已经有一些疾病因此有了明显突破，比如脊髓性肌萎缩症（SMA）。

有些罕见病，基因治疗几乎能治愈？

9月4日，第十五届中国罕见病高峰论坛开幕式之前，名为“基因治疗：从科学突破到临床治愈”的分论坛人头攒动，来自眼科、儿科神经、血液科等领域的研究者和临床医生加入了这场讨论。

原本更多存在于科研论文、药企管线和少数罕见病家庭中的“基因治疗”，更广泛地进入了公众视野。

胡轶清坦言：“阿斯利康有两款罕见病药物已纳入医保，我们希望更多患者能获得先进治疗，但经济因素成为障碍。

目前，已有230余种罕见病治疗药物在国内上市，覆盖100余种罕见病，160余款创新药中85%为跨国药企产品。

境外已上市药品仿制药/生物制品国内首上市、或是首次新增境外已上市罕见病适应症，给予4年保护。

当药品同时符合罕见病与儿童用药独占条件时，保护期限如何厘定；

“联盟成立的主要目的是推动中国罕见病产业发展，通过集结企业力量，共同呼吁政策支持，促进上下游产业联动，加速创新药物研发，提高药物可及性。