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亨廷顿舞蹈症


描述

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由4号染色体短臂上HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起,临床表现为运动障碍、认知功能下降及精神行为异常。
文章

效果

同时,传统小鼠模型在模拟人类亨廷顿舞蹈症典型神经退行性病变方面存在明显局限,进一步增加了研究复杂性。
文章

其它

TET1下调在2月龄即可检测到,早于行为症状的出现,提示其参与亨廷顿舞蹈症早期病理进程;
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其它

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由4号染色体短臂上HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起,临床表现为运动障碍、认知功能下降及精神行为异常。
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