新技术精准识别传统检测中复杂基因异常的“盲点”
速读：近日，来自香港中文大学（简称“港中大”）医学院的临床试验表明，该学院科研团队提出的一站式胚胎植入前遗传检测技术（PGT-Plus），可检测到传统方法中无法识别的遗传基因异常，包括三倍体、单亲来源遗传异常等导致流产或严重母体并发症的异常情况，相较于当前用于人工受孕的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），该技术有望助力早诊并降低流产和母胎面临的健康风险。
现有的常规检测技术包括染色体数目异常检测、单基因遗传病检测和染色体结构异常检测。
PGT是保障胚胎健康的关键，能在胚胎植入母体前，筛查具有染色体或单基因异常的胚胎。
当胚胎出现三倍体及全基因组单亲来源异常时，部分常规检测方法未必能完全识别，甚至可能将受影响胚胎误判为正常。
新技术精准识别传统检测中复杂基因异常的“盲点”
近日，来自香港中文大学（简称“港中大”）医学院的临床试验表明，该学院科研团队提出的一站式胚胎植入前遗传检测技术（PGT-Plus），可检测到传统方法中无法识别的遗传基因异常，包括三倍体、单亲来源遗传异常等导致流产或严重母体并发症的异常情况，相较于当前用于人工受孕的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），该技术有望助力早诊并降低流产和母胎面临的健康风险。相关研究成果发表于《人类生殖（开放）》。
随着夫妇生育年龄延后，寻求人工受孕的家庭数量逐年增加，反复流产与胚胎着床失败的情况，往往令许多家庭承受沉重的经济负担与心理压力。PGT是保障胚胎健康的关键，能在胚胎植入母体前，筛查具有染色体或单基因异常的胚胎。
现有的常规检测技术包括染色体数目异常检测、单基因遗传病检测和染色体结构异常检测。但这些防范主要针对特定遗传问题的单项检测，在应对部分复杂异常时存在技术盲点。当胚胎出现三倍体及全基因组单亲来源异常时，部分常规检测方法未必能完全识别，甚至可能将受影响胚胎误判为正常。这些隐藏遗传缺陷会引发早期流产、无故终止妊娠或导致胎儿发育异常，严重时更可能导致孕妇出现“葡萄胎”及“妊娠滋养细胞疾病”等严重并发症，直接威胁孕妇健康。
为此，研究团队首先通过多种标准胚胎检测技术，分析已知带有遗传异常的细胞样本，再与PGT-Plus的结果进行比较及同步分析，以评估其准确性及检测能力。
主题：胚胎