罕见病

罕见病病种复杂，治疗难度大，临床用药缺口突出，且近半数病种在儿童期发病，是关乎民生福祉、医疗健康与产业创新的重点领域。

有业内人士指出，对罕见病患者而言，研发在等人，人也在等药。

中国已发现4000多种罕见病，罕见病患者超过2000万，是一个庞大的群体。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，全球超3亿罕见病患者的生存保障，已经成为国际社会共同的公共卫生问题。

罕见病创新药支付破局如何走通“最后一公里”？

这为“十五五”时期全国罕见病防治事业和医药创新产业发展划定了重点方向，也为深化罕见病领域创新发展指明了道路。

此外还有确诊难的问题，很多患者表示，从县城到市里，最后到上海瑞金医院、新华医院才发现“原来我的孩子得的是某种罕见病”，平均至少需要4年才能确诊。

更痛心的是，90%的罕见病缺乏有效治疗手段。

文件明确指出，针对血友病、白化病、渐冻症等罕见病，全力推动细胞治疗、基因治疗、小核酸药物、多肽药物（生长抑素类似物）等前沿技术攻关，加快罕见病治疗药物的创新、研发和转化应用。

罕见病病种复杂，治疗难度大，临床用药缺口突出，且近半数病种在儿童期发病，是关乎民生福祉、医疗健康与产业创新的重点领域。

更痛心的是，90%的罕见病缺乏有效治疗手段。

据记者了解，罕见病行业发展联盟2024年8月28日在第五届跨国公司领导人青岛峰会上成立，2025年6月在山东召开联盟首次会议，随后在山东省设立产业分会，近日又与上海宋庆龄基金会交流。