科学网—简单的血液检测可检测出多种癌症，并揭示它们的起源
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2026-8-11 12:49
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简单的血液检测可检测出多种癌症，并揭示它们的起源
据美国加州大学洛杉矶分校健康科学(University of California - Los Angeles Health Sciences)2026年8月10日提供的消息(University of California - Los Angeles Health Sciences. "A simple blood test could detect multiple cancers and reveal where they started." ScienceDaily, 10 August 2026. www.sciencedaily.com/releases/2026/08/260810015725.htm )，加州大学洛杉矶分校一项有前景的新血液检测，有朝一日可能会像健康雷达一样，从一小瓶血液中及早发现多种癌症和器官疾病。
加州大学洛杉矶分校的研究人员创造了一种血液检测方法，可以扫描多种癌症、肝病和器官损伤迹象的DNA信号，甚至可以指示可能出现问题的地方。早期结果表明，这种廉价的方法可以使药物更接近于一种单一的血液检测，能够在各种疾病变得难以治疗之前发现它们。
加州大学洛杉矶分校的研究人员创造的这种简单、相对便宜的血液测试，在早期研究中显示出了同时检测几种类型的癌症、多种肝脏疾病和器官问题迹象的前景。该方法通过检测血液中自然循环的DNA片段来发挥作用。相关研究结果已经在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences简称PNAS)发表——Weihua Zeng, Chun-Chi Liu, Shuo Li, Yonggang Zhou, Mary L. Stackpole, Ying Xiao, Ran Hu, Caitlin Tang, Qiao Liu, Wanwen Zeng, Angela Yeh, Andrew Melehy, Benjamin Tran, Zorawar Noor, Megumi Yokomizo, Dominic Amara, Shreya Gumate, Preeti Ahuja, David Yuanze Li, Junting Zhao, Inga Rose, Cattlena Walker, Sadaf Malik, Yazhen Zhu, Hsian-Rong Tseng, Edward B. Garon, Samuel W. French, Clara E. Magyar, Sarah M. Dry, Clara M. Lajonchere, Daniel Geschwind, Gina Choi, Sammy Saab, Akshay Shetty, Carrie R. Wong, Kevin G. King, David S. Lu, Steven S. Raman, Xiyan Xiang, Kirti Shetty, Lopa Mishra, Sanaz Memarzadeh, Yan Liu, Frank Alber, William Hsu, Kostyantyn Krysan, Steven M. Dubinett, Denise R. Aberle, Vatche Agopian, Steven-Huy B. Han, Wing Hung Wong, Xiaohui Ni, Wenyuan Li, Xianghong Jasmine Zhou. Toward the simultaneous detection of multiple diseases with a highly cost-effective cell-free DNA methylome test. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2026; 123 (15) DOI: 10.1073/pnas.2518347123. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2518347123
该测试最终可以提供一种更实惠的方法来早期检测疾病，同时也能让医生更全面地了解一个人的健康状况。
“早期检测至关重要，”该研究的通讯作者、病理学和实验室医学教授、加州大学洛杉矶分校健康约翰逊综合癌症中心（UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center）研究员Jasmine Zhou博士说。“当癌症在扩散之前被发现时，存活率要高得多。如果你在第一阶段发现癌症，结果会比第四阶段好得多。”
读取血液中的疾病信号
这项名为MethylScan的新技术分析细胞游离DNA（cell-free DNA简称cfDNA），这是细胞死亡时进入血液的小块遗传物质。由于全身细胞将DNA释放到血液中，这些片段可以包含许多不同器官健康的分子线索。
周(Jasmine Zhou)说：“我们体内每天有500亿到700亿个细胞死亡。它们不仅会消失，它们的DNA还会进入血液。这意味着我们已经从血液中循环的所有器官中获得了信息。”
用血液寻找癌症并不是一个新概念。这些测试有时被称为液体活检，一些现有的方法寻找肿瘤释放的DNA突变。然而，其中许多测试只检查了有限的一组遗传变化。它们也可能是昂贵的，因为识别微弱的癌症信号通常需要广泛的测序。
加州大学洛杉矶分校的研究人员采取了不同的方法。他们没有主要寻找突变，而是专注于DNA甲基化，即DNA上有助于控制基因活性的化学标签。不同的组织具有不同的甲基化模式，当细胞患病或癌变时，这些模式会发生变化。
“DNA甲基化反映了组织的健康状况，”加州大学洛杉矶分校病理学和实验医学教授、该研究的合著者李文元(Wenyuan Li音译)博士说。“这是一个非常有用的信号。”
过滤掉背景DNA
最大的障碍之一是血液中的大多数细胞游离DNA不是来自肿瘤或受损器官。大约80%到90%来自正常血细胞。大量的普通DNA可以掩盖与早期癌症相关的罕见片段，使其更难找到，也更昂贵。
为了克服这个问题，该团队在过去工作的基础上，开发了一种在测序开始前去除大部分不需要的背景DNA的方法。
专门的酶用于选择性地切割非甲基化的DNA片段，这些片段主要来源于血细胞。研究人员还创建了一个全基因组杂交面板，丰富了来自固体器官（包括可能受疾病影响的器官）的甲基化DNA的剩余样本。
研究人员表示，减少这种背景噪声意味着该测试可以在保持灵敏度的同时依赖更少的测序。每个样本达到300×的有效测序深度只需要5Gb的数据。如果测序成本保持在每千兆基4美元以下，那么这些数据的成本将低于20美元。
对1000多人进行甲基扫描检测
研究人员使用1061人的血液样本对MethylScan进行了评估。该组包括肝癌、肺癌、卵巢癌和胃癌患者；患有乙型肝炎、丙型肝炎、酒精相关肝病和代谢相关肝病等肝病的人；患有良性肺结节的个体；以及健康的参与者。
然后使用机器学习算法来解释样本中发现的复杂甲基化模式。
对于检测多种癌症，MethylScan显示出较高的总体准确性。在98%的特异性下，这意味着该测试几乎没有产生假阳性，它确定了所有阶段约63%的癌症。在早期癌症中，它检测到大约55%。
该方法用于监测癌症高危人群，包括肝硬化或乙型肝炎患者时，效果也很好。在这一组中，它检测到了近80%的癌症病例，特异性略高于90%，相应的假阳性率低于10%。
寻找癌症信号的来源
MethylScan不仅确认了癌症的存在。甲基化模式还提供了有关起源组织的信息，帮助研究人员确定身体的哪个部位产生了异常信号。
李文元说：“能够追踪信号的来源非常重要，因为血液检测呈阳性后，需要针对正确的器官进行成像或其他诊断程序。”
从这个意义上说，MethylScan可以作为一种健康雷达。通过解释血液中循环的DNA信号，该方法可以检测到肝脏或肺部等器官受到压力或损伤的迹象，即使研究人员没有提前寻找一种特定的疾病。
该测试还表明，它可以区分不同形式的肝病。研究人员能够区分病毒性肝炎和代谢相关肝病等疾病，正确分类了约85%的患者。
这些结果表明，基于血液的DNA分析最终可以减少一些患者对侵入性肝活检的依赖。
迈向更广泛的疾病血液检测
研究人员警告说，仍然需要更大规模的前瞻性试验来确定MethylScan在现实世界筛查中的表现。即便如此，周说，这些发现代表着在实现一种负担得起的血液检测方面取得的进展，这种检测能够比目前的方法更早地检测出许多不同的疾病，并提供更全面的健康信息。
周说：“这项研究表明，基于血液的甲基化分析可以在多种疾病中提供具有临床意义的信息。这是一个令人兴奋的进步，使我们更接近实现通用疾病检测的单一检测的梦想。”
这项研究得到了美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)的部分资助。
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