她们的身体是“女性”，染色体却是“男性”
随着2024年专家共识的落地、全国多中心病例的持续积累，以及多学科诊疗模式的推广，正在为这个边缘化的群体打开一扇门。
AIS患者青春期后若出现强烈性别焦虑，则应尊重患者本人的意愿。
南方周末特约撰稿 杨永洁
责任编辑：黄思卓
2026年6月的一天，38岁的李李躺在深圳市龙华区人民医院的手术台上，妇科医生郭剑锋从她的腹腔里取出滞留了13年的隐睾——那是她身体里最后的“男性痕迹”，也是一颗随时可能引爆的“定时炸弹”。
与此同时，36岁的杨原文正在准备8月底的腹腔镜手术。她要在腹腔里摘除两块疑似发育不良的男性性腺组织。
两个相距近三千公里的女性，有着同一个隐秘的生物学真相：染色体核型是46,XY的她们，在遗传学意义上应是“男性”。
李李和杨原文患的，是雄激素不敏感综合征（AIS），属于性发育异常的一种，为X连锁隐性遗传病，由X染色体上的雄激素受体（AR）基因变异所致。患者体内有睾丸组织、能正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷。
根据雄激素受体缺陷的程度，AIS分为三种类型：完全型（CAIS）、部分型（PAIS）和轻微型（MAIS）。像李李和杨原文外表看起来是女性，但没有子宫和卵巢，腹腔内藏着未下降的睾丸，她们就是完全型患者。
2024 年，《中华儿科杂志》发布《儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识》（ 下称“专家共识” ），其通讯作者之一、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师傅君芬教授告诉南方周末，由于国内患者人数少，该病缺乏流行病学调查数据，目前其发病率仍沿用国际标准：“完全型大概1/99000—1/20400，部分型约1/130000” 。
不过，在病例积累方面，傅君芬团队牵头开展全国57家多学科诊疗中心参与的临床研究，在1994例临床疑诊性发育异常的患儿中，有377例检出相关致病基因变异的患者：其中59例为雄激素不敏感综合征，位列DSD分子确诊病因第二位。在这59例AIS中，29例为完全型，20例为部分型，10例为轻微型。
长期以来，这个藏在染色体里的隐密疾病一直被忽视。随着2024年专家共识的落地、全国多中心病例的持续积累，以及多学科诊疗模式的推广，正在为这个群体打开一扇门。
由于AIS病例罕见，即便是专科医生，认知也有限。（图片由黄思卓使用AI工具生成）视觉中国｜图
延迟诊断与误诊 和很多罕见病一样，这个疾病从外观几乎看不出异常，患者总是要走过许多弯路才能意识到体内原来住着一个“怪兽”。
李李是在26岁体检时觉察异常，而杨原文确诊时间要更早。初二下学期，当周围的女孩们纷纷迎来月经，她却依然“按兵不动”。母亲带她在苏州的一家医院就诊，医生开了雌激素药物。杨原文吃了几个星期毫无动静，母亲认定“这个医生不行”。
随后，母亲带她换了一家三甲医院，挂了专家门诊。这次，专家安排她做了B超。“给我做B超的医生急坏了，因为他找不到我的子宫和卵巢在哪里。”
专家看完单子，随即建议她们去做一个染色体检查。那个早晨，一位医生抽了杨原文几大管血，并告知需要一周左右出结果。
焦急的等待后，那个改变杨原文全家认知的结果出来了：她的第46号染色体是XY。
杨原文被确诊为完全型雄激素不敏感综合征。也就是说，她明明携带的是男性染色体，但由于身体对雄激素完全不敏感，所以杨原文没有发育出喉结，体毛生长稀疏，胸部发育，外观看起来就像一名女性。
根据医学定义，雄激素不敏感综合征（AIS）是一种X连锁隐性遗传疾病，即致病基因位于X染色体上，男性（XY）只要X携带致病基因即发病，女性（XX）需两条X均携带才致病，因此一般来说男性发病率更高。
14岁确诊后，受限于当时的医疗条件，杨原文多次检查均未发现明确性腺，此后二十余年间她再未因此就医。
从19岁初诊到26岁确诊，李李则经历了一个被拖延了7