科学家在现代人类DNA中发现“幽灵祖先”与“超级古老祖先”，占基因总量约1%
IT之家 7 月 31 日消息，加州大学伯克利分校研究团队通过自主研发的家谱重建技术，在现代人类基因组中定位了两个此前未知的远古祖先的 DNA 区域，并厘清了基因交流发生的时间线。
其中一个是分化于约 80 万年前的“幽灵祖先”，另一个是距今 180 万年的“超级古老祖先”。 这表明人类进化并非简单的“树状分支”， 而更像由不同群体长期迁徙、接触和基因交流形成的复杂网络。相关成果已于当地时间 7 月 30 日发表在《科学》上。
研究团队利用 TRACE 技术及现代个体的全基因组数据重建家谱关系，在没有依赖古 DNA 样本的情况下，首次定位了这些已灭绝人类群体留下的 DNA 区域，并重建了它们与现代人类之间的基因交流时间线。
科学家此前已经通过古 DNA 测序发现，现代人类祖先曾与尼安德特人和丹尼索瓦人等古人类发生过交流，并在今天的人类基因组中留下约 1% 的遗传痕迹。但由于许多已经灭绝的古人类没有留下可供测序的 DNA 样本，更早期的人类混血事件长期难以确认。
为解决这一问题，加州大学伯克利分校分子与细胞生物学副教授普丽亚 · 穆尔贾尼（Priya Moorjani）团队开发了 TRACE（TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation）技术。
该方法通过分析全球现代人群的全基因组数据，重建 DNA 片段之间的祖先关系，即“祖先重组图”（ARG），从而追踪来自远古人类群体的遗传贡献。
作为技术验证，TRACE 正确识别了与尼安德特人测序基因组相匹配的区域，也在亚洲和大洋洲人群中准确找出了已知的丹尼索瓦人基因渗入区域。在此基础之上，研究团队发现了一批既不匹配尼安德特人、也不匹配丹尼索瓦人的古老 DNA 片段，分别来自两个不同的古人类谱系。
第一个未知谱系被称为“幽灵祖先”，大约在 80 万年前与现代人类谱系分离，并于 5 万年前（即智人最近一次大规模走出非洲之前）与非洲的现代人类发生通婚。
此前，科学界曾推测可能存在这种未知古人类贡献，但无法确定其是否只存在于非洲人群，也无法确定基因交流发生的时间。此次研究首次在现代人类基因组中定位了相关区域，并发现“幽灵祖先”的遗传痕迹存在于所有现代人群中，而不仅限于非洲人。
研究人员估计，每名现代人大约有 0.5% 至 1% 的基因组来自这一谱系，其规模与尼安德特人的贡献相当（尼安德特人 DNA 在现代非非洲人群中的占比约为 1% 至 2%）。
另一个被称为“超级古老祖先”的谱系更加久远。研究人员认为，该谱系来自约 180 万年前分化出的古人类群体，而且他们没有直接与现代人类发生基因交流，而是在欧亚大陆与丹尼索瓦人的祖先发生混血（时间可能超过 20 万年前）。之后，丹尼索瓦人在与智人交流过程中，将少量来自这一超级古老谱系的 DNA 传递给现代人类。
约翰斯 · 霍普金斯大学博士后阿尔琼 · 比丹达（Arjun Biddanda）表示，这一发现显示，一个生活在超过 100 万年前的人类谱系对现代人类产生了遗传贡献，而这一群体目前没有任何已测序 DNA。
研究人员通过分析大洋洲人群基因组发现了这一线索。由于部分太平洋岛屿居民携带较高比例的丹尼索瓦人 DNA，其中一些人群的丹尼索瓦人遗传比例最高可达 4%，研究团队因此能够追踪隐藏在丹尼索瓦人遗传成分中的超级古老祖先来源。
研究显示，在过去 100 多万年间，早期现代人类与非洲、欧亚大陆多个古人类群体长期共存，并发生过多次基因交流。穆尔贾尼表示，通过尼安德特人与丹尼索瓦人的古 DNA，以及新的基因谱系分析方法，研究人员正在认识到，不同人类群体之间的混合在漫长历史中十分普遍，人类进化更接近一张由迁徙和交流形成的网络。
研究人员还发现，许多来自远古人类的 DNA 片段集中分布于与免疫和代谢功能相关的基因区域。穆尔贾尼认为，这可能与人类适应新的病原体和食物环境有关。远古群体之间的基因交流为自然选择提供了新的遗传变异来源，其中部分有利变异被保留下来并传播至后代。
此前研究已经发现，生活在青藏高原的人群适应高海拔环境的重要基因 EPAS1，就来自丹尼索瓦人的遗传贡献。
目前，这两个神秘祖先的具体身份仍未确定。研究人员认为，“幽灵祖先”的分化时间与约 80 万年前非洲中更新世古人类群体存在时间重叠，而“超级古老祖先”的时间范围则与约 180 万年前欧亚大陆直立人的存在时期相对应。
穆尔贾尼表示，随着全球基因组数据库不断扩大，以及更多丹尼索瓦人基因组数据公布，未来可能进一步揭示这些远古祖先的真实身份。该研究团队认为，TRACE 等基于基因谱系重建的新计算方法，将帮助科学家在缺少古 DNA 的情况下探索更多未知的人类进化历史。
IT之家附论文地址：
https://doi.org/10.1126/science.aef8874