罕见病

罕见病领域涉及政府、市场、社会和患者组织的多方参与，对健康治理和科技治理具有探索意义。

正如上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦所言：“我们的视角与以往单纯关注保障维度有很大不同，这次我们将医药产业在罕见病领域的价值与保障置于同等重要的位置。

一个具有代表性的案例来自补体罕见病领域。

在罕见病领域，长期困扰行业的一个结构性难题是资源分散——临床数据散落在各家医院，患者组织各自为战，药企的研发方向与临床实际需求之间存在信息断层。

回到罕见病行业发展联盟成立的初衷。

2024年青岛峰会期间，当阿斯利康联合赛诺菲、渤健生物等企业发起罕见病行业发展联盟时，其核心诉求是凝聚产业力量，推动创新研发、政策支持及上下游产业协同，让更多创新药更快惠及患者。

这份由上海市卫生和健康发展研究中心牵头制定、得到罕见病行业发展联盟支持的蓝皮书，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念推进未来工作。

”罕见病行业发展联盟牵头人、阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清如此阐述联盟的初衷。

2024年8月，在阿斯利康的倡议下，罕见病行业发展联盟在青岛正式启动。

从民生保障到产业创新：罕见病发展如何实现双轮驱动？

罕见病创新涉及研发、临床、支付等多个环节，任何一个单一主体都难以独立打通全链条。

当保障与创新形成真正的双轮驱动，中国在全球罕见病创新领域实现更大突破，将不仅仅是一个愿景。

在中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟及北京协和医院等机构牵头下，阿斯利康等企业支持建设补体相关罕见病诊疗协作网络，参与真实世界研究与质控项目，推动PNH/aHUS诊疗共识落地。

一项发表于《中国卫生经济》的研究比较了日本、新加坡和俄罗斯三国的罕见病保障与筹资实践，结果表明，多元化筹资机制是保障罕见病用药可持续的关键路径。

据2026年《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书数据，2024年中国启动罕见病临床试验1476项，占全球新启动罕见病试验的47%。

联盟最重要的产出之一是《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展蓝皮书》。

行业联盟和蓝皮书为罕见病产业协同发展描绘了蓝图，但现实的挑战同样不容回避。

罕见病产业正从传统认知中的“成本中心”被重新认识为“科技战略资产”。

从国际经验看，罕见病产业已发展成为成熟且成功的产业；

康琦指出，中国罕见病产业正在加速发展，但高值创新药缺少稳定支付载体，保障与产业发展尚未充分协同。

“联盟成立的主要目的是推动中国罕见病产业发展，通过集结企业力量，共同呼吁政策支持，促进上下游产业联动，加速创新药物研发，提高药物可及性。

中国已成为全球罕见病临床研究“主战场”，以2024年为例，当年启动的罕见病临床试验达1476项，占当年我国启动临床试验总量的29%，同时占当年全球启动罕见病临床试验总量的47%。

而从临床研究能力来看，中国已成为全球罕见病临床研究的主战场。

2025年，联盟召开首次全国会议，汇聚来自政府部门、医疗机构、科研院所的70余位嘉宾，并正式注册成为山东省罕见疾病防治协会产研分会，围绕完善罕见病多层次保障体系、综合防治体系与立法等话题展开深入讨论。

一个值得关注的信号是：2025年中国新获批药物中，罕见病治疗药物占据了相当比例。

在中国，约有2000万罕见病患者正面临治疗成本高、药物可及性差等困境。

胡轶清坦言：“阿斯利康有两款罕见病药物已纳入医保，我们希望更多患者能获得先进治疗，但经济因素成为障碍。

目前，已有230余种罕见病治疗药物在国内上市，覆盖100余种罕见病，160余款创新药中85%为跨国药企产品。

“联盟成立的主要目的是推动中国罕见病产业发展，通过集结企业力量，共同呼吁政策支持，促进上下游产业联动，加速创新药物研发，提高药物可及性。

”高苏亚呼吁，在医保目录保障基本需求的前提下，罕见病药物能够获得一定比例的报销，剩余部分通过公益基金、药企赞助等方式解决。

2024年8月，在阿斯利康的倡议下，罕见病行业发展联盟在青岛正式启动。