RBM24

关于RBM24调控机制的研究也进入了一个全新的阶段。

最终，在多次失败与摸索后，他们成功繁育出所需的小鼠，并在动物水平上确凿证明：RBM24蛋白的破坏会导致内耳毛细胞静纤毛形态异常，并引发耳聋。

她顺藤摸瓜，证明这个外显子并非无意义序列——它能够编码RBM24蛋白的另一种全新亚型：短型蛋白。

历时8年，山东大学生命科学学院教授徐志刚团队首次揭示了Rbm24基因通过4号外显子的可变剪接形成“自剪接调控”负反馈环路，且该环路的破坏——无论是敲除4号外显子还是过表达长亚型RBM24蛋白——均会导致小鼠先天性耳聋与静纤毛形态异常。

“之前几乎所有文章在描述RBM24的基因结构时，都只画了4个外显子。

然而在研究过程中，一个此前被忽略的细节引起了他们的注意：过往文献和数据库中，RBM24基因的结构均被描绘为仅含4个外显子。

”孙春娇介绍，RBM24长亚型能够促进新发现的4号外显子的可变剪接，从而抑制长亚型自身的表达，形成一种“自剪接调控”的负反馈环路。

在这一年，团队关于CDH23可变剪接生理意义的论文在《美国科学院院刊》上发表，无可争辩地证明了RBM24介导的可变剪接在听觉中的重要作用。