罕见病

面对超过2000万罕见病患者群体、超四成误诊率及仅5%有药可医的客观现实，国家卫健委最新明确：到今年年底前，全国所有省份、所有辖区内人口超过300万的地市均应有至少一家医院开设罕见病门诊。

到今年年底，罕见病门诊实现全国各省份全覆盖

通知拟定了一份时间表：到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。

卫健委：人口超300万地市至少得有一家医院开设罕见病门诊

卫健委：人口超300万地市至少得有一家医院开设罕见病门诊卫健委：人口超300万地市至少得有一家医院开设罕见病门诊_东方财富网

多学科诊疗（MDT）是解决罕见病误诊、延迟诊断的重要工具，为此不仅要强化医院间资源整合，也要强调医院内部的资源整合。

“提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别、初步诊断意识和能力，发现疑似罕见病患者及时向上级医院转诊。

除了进一步织密罕见病综合防治体系，通知亦强调科技赋能，旗帜鲜明地鼓励生物医学新技术临床研究与转化，推动人工智能（AI）、基因检测等技术应用于罕见病筛查、诊断与治疗。

早筛早防，是从根源上改变罕见病困境的首要环节。

通知再次释放积极信号：支持各有关机构依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等渠道，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术的科研创新。

近年来，基因检测的普及，较大提高了罕见病的诊断效率，也为临床医生结合患者具体特征制定个性化方案、改善预后提供了核心依据，而AI大模型在罕见病诊疗领域的嵌入，则进一步降低了精准诊疗的落地门槛。

20日，国家卫健委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（下称“通知”），并作出上述部署。

除了进一步织密罕见病综合防治体系，通知亦强调科技赋能，旗帜鲜明地鼓励生物医学新技术临床研究与转化，推动人工智能（AI）、基因检测等技术应用于罕见病筛查、诊断与治疗。

更为关键的是，这份专项规划还划定了未来五年间罕见病药物研发攻关的重点方向，其中也明确提出“全力推动”细胞治疗、基因治疗等前沿技术攻关。

另外值得注意的是，规划还明确列出未来五年罕见病药物研发攻关清单：针对血友病、白化病、渐冻症、苯丙酮尿症、线粒体病、多发性硬化病、肺泡蛋白沉积症、库欣综合征、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症等罕见病，全力推动细胞治疗、基因治疗、小核酸药物、多肽药物、生长抑素类似物等前沿技术攻关，加快罕见病诊疗药物创新研发和转化应用。

更为关键的是，这份专项规划还划定了未来五年间罕见病药物研发攻关的重点方向，其中也明确提出“全力推动”细胞治疗、基因治疗等前沿技术攻关。