RBM24

”孙春娇介绍，RBM24长亚型能够促进新发现的4号外显子的可变剪接，从而抑制长亚型自身的表达，形成一种“自剪接调控”的负反馈环路。

关于RBM24调控机制的研究也进入了一个全新阶段。

历时8年，山东大学生命科学学院教授徐志刚团队首次揭示了Rbm24基因通过4号外显子的可变剪接形成“自剪接调控”负反馈环路，且对该环路的破坏——无论是敲除4号外显子还是过表达长亚型RBM24蛋白，均会导致小鼠先天性耳聋与静纤毛形态异常。

最终，在多次失败与摸索后，他们成功繁育出所需小鼠，并在动物水平上证明RBM24蛋白的破坏会导致内耳毛细胞静纤毛形态异常并引发耳聋。

她顺藤摸瓜，证明这个外显子并非无意义序列，它能够编码RBM24蛋白的另一种全新亚型——短型蛋白。

过往文献和数据库中，RBM24基因的结构均被描绘为仅含4个外显子，但团队在实验中发现还存在一个此前未报道的外显子。

”孙春娇介绍，RBM24长亚型能够促进新发现的4号外显子的可变剪接，从而抑制长亚型自身的表达，形成一种“自剪接调控”的负反馈环路。

这一年，团队关于CDH23可变剪接生理意义的论文在美国《国家科学院院刊》发表，无可争辩地证明了RBM24介导的可变剪接在听觉中的重要作用。